Генетические сердечные заболевания относятся к тем, которые вызваны мутацией в одном или нескольких генах, которые влияют на структуру или функцию сердечной мышцы. Многие из этих заболеваний достаточно редки и чаще всего наследуются только тогда, когда один либо оба родителя передают пораженный ген. Специалисты бесплатного сервиса «Здоров Я» (подробнее) подготовили описание редких генетических заболеваний сердца.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка
Аритмогенная дисплазия правого желудочка — это генетическое заболевание, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. По данным больницы имени Сент-Люкса-Рузвельта, повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмии или нарушения сердечного ритма. Аритмогенная дисплазия правого желудочка является известной причиной внезапной смерти от остановки сердца у людей моложе 30 лет.
Синдром Бругада
Синдром Бругада — это довольно опасное для жизни и часто наследуемое заболевание, характеризующееся аномальным сердечным ритмом, называемое признаком Бругада согласно клинике Майо. При данном заболевания происходит аритмия, которая препятствует эффективной работе камер сердца, препятствуя нормальному распространению крови по всему телу. В результате заболевания может произойти обморок или внезапный сердечный приступ, приводящий к смерти.
Дилатационная кардиомиопатия
Дилатационная кардиомиопатия — это состояние, при котором левый желудочек сердца становится расширенным и слабым, снижая способность сердца перекачивать кровь. Со временем расстройство может привести к застойной сердечной недостаточности.
Синдром длинного интервала QT
По данным лечебного центра Сент-Люкса-Рузвельта, в Соединенных Штатах врожденный синдром удлиненного интервала QT встречается примерно у 1 из 7 000–10 000 человек. Это состояние является результатом генных мутаций, которые приводят к нарушениям сердечного ритма. По данным Медицинского института Говарда Хьюза, форма синдрома Лонга QT, приводит к плохой электрической проводимости в сердце, которая может вызвать обморок и внезапную смерть.
Синдром Эллиса-Ван Кревельда
Синдром Эллиса-ван Кревельда — редкое генетическое заболевание, которое обычно встречающееся среди амишей. В дополнение к карликовости, коротким конечностям и другим физическим отклонениям, этот синдром вызывает дефект между двумя верхними камерами сердца или предсердиями. Эти дефекты известны как дефекты межпредсердной перегородки, которые могут привести к одышке, респираторным инфекциям или аритмиям, согласно Медицинскому институту Говарда Хьюза. Серьёзные дефекты могут привести к возможной сердечной недостаточности.
Синдром Марфана
Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое поражает примерно 1 из 5000 человек, согласно данным Национального института здравоохранения. Это может вызвать структурные аномалии сердца, которые приводят к аритмиям, не правильному сердцебиению, одышке и постоянной усталости. Ослабление и растяжение аорты могут привести к опасным для жизни осложнениям, включая выпуклость в стенке кровеносного сосуда, называемую аневризмой или разрывом стенки аорты.
Семейная гипертрофическая кардиомиопатия — это сложное заболевание сердца, которое может быть вызвано одной из 900 известных мутаций в 12 различных генах, согласно данным Национального института здравоохранения. Состояние вызывает утолщение стенки сердечной мышцы. Заболевание может привести к обмороку, боли в груди, одышке или, в редких случаях, к внезапной смерти.
